Día Internacional de las Personas con Enfermedades Raras
En el Día Internacional de las Personas con Enfermedades Raras, un año más, la institución del Ararteko desea mostrar su solidaridad y empatía con todas aquellas personas que las padecen, y con tantas otras de su entorno familiar y social que se ven afectadas de manera directa.
Quisiera para ello, en primer lugar, poner voz a dos mujeres, Silvia Sagarna y Rosa Sánchez, madres llenas de coraje, cuyo testimonio permite acercarnos a una realidad dura y, a la vez, llena de esperanza:
"Existe un día en la vida que nunca se borrará de mi mente: el día en que un médico se sienta frente a mí para decirme que mi hijo padece una enfermedad rara, cuyo nombre nunca había oído, y que no existe cura posible. En ese preciso instante, tu vida cambia por completo.
Nuestros hijos e hijas padecen Síndrome de Dravet -anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia-, una encefalopatía cuyo principal síntoma son las crisis epilépticas que comienzan a muy temprana edad, debutan con fiebre o cambios de temperatura, se prolongan durante 60 o 90 minutos y no responden bien a los tratamientos farmacológicos actuales.
Pero el Síndrome de Dravet, además de la epilepsia, provoca retraso mental en el 75% de los casos -siendo severo en el 50%- y dificultades en la coordinación motora y el aprendizaje (con problemas de inatención e hiperactividad). En algunos casos, se desarrollan cuadros de autismo con problemas de interacción social. Existe un 15% de riesgo de mortalidad por muerte súbita o fallo multiorgánico debido a las convulsiones. Nuestros niños y niñas mueren, es así de duro. En la actualidad no existe cura para la enfermedad, aunque se sabe que lo que la causa es una mutación del Gen SCN1A que regula los canales de sodio.
La vida de una familia Dravet es una alerta continua. Hay psicólogos que comparan nuestra situación con el estado de tensión y alerta que experimenta un militar en el campo de batalla. Una convulsión no atendida, sea de día o de noche, puede provocarles la muerte.
Existen infinidad de patrones -el simple reflejo del sol en una piscina, por ejemplo- que pueden provocar que sus cerebros convulsionen; esto condiciona nuestras vidas hasta límites insospechados. En la mayoría de los casos, los profesionales de la medicina tienen un conocimiento insuficiente de esta enfermedad, lo que retrasa su diagnóstico y la prestación de una atención adecuada.
Aquí es donde comienza nuestra lucha como padres y como madres, lucha que continúa con el reto de integrar a nuestros hijos e hijas en el sistema educativo actual: falta de adaptación de las instalaciones, dificultades para la atención sanitaria en el entorno escolar, dilación en la asignación de los refuerzos educativos, ausencia de programas socio-sanitario-educativos que faciliten la atención integral de nuestros hijos e hijas¿
Las sesiones de logopedia y psicomotricidad resultan imprescindibles pero los diagnósticos tardíos dificultan el acceso a tiempo a los servicios forales de Atención Temprana. Ello hace que tengamos que recurrir a terapias privadas para mejorar la calidad de vida del niño o la niña, lo que, unido al abandono -en buena parte de los casos- de la actividad laboral de uno de los progenitores para la atención de su dependencia, genera especiales dificultades económicas.
Cuando la vida te pone ante una situación tan complicada, existen dos opciones, dejar las cosas como están y seguir las pautas marcadas por los servicios de salud, las instituciones y la propia sociedad, o luchar y tratar de cambiar esa realidad. Nos quedamos con la segunda opción, queremos conseguir que se investigue sobre la enfermedad. Preferimos intentarlo y fracasar que resignarnos a esperar. Un total de 70 padres y madres del Estado hemos constituido una Fundación para la investigación y el apoyo mutuo"".
El Síndrome de Dravet es una de las más de 6.000 enfermedades denominadas raras o infrecuentes, por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000. El elevado número de patologías hace que entre un 6% y un 8% de la población europea se encuentre afectada por alguna de ellas. Las dificultades de su diagnóstico, tratamiento, acceso a medicamentos eficaces o, a menudo, la inadecuación de los recursos sociales, sanitarios y educativos para atender las necesidades específicas que presentan quienes las padecen exigen de nuestras administraciones públicas un abordaje integral y decidido mediante la implicación de los distintos sistemas de atención. El apoyo y la solidaridad de la ciudadanía son también imprescindibles.
Iñigo Lamarca Iturbe
Ararteko